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Morbus Pompe

Wie eine Familie aus Weingarten mit der Krankheit des Sohnes umging und einen Verein gründete

Ein Schicksalsschlag kann jeden treffen. Aber es gibt verschiedene Wege, damit umzugehen: Nach der Erkrankung ihres Sohns gründete ein Weingartener Ehepaar eine Selbsthilfegruppe und später einen Verein.

Enzymersatztherapie: Das den Erkrankten fehlende Enzym wird durch eine regelmäßig alle zwei Wochen stattfindende Infusion zugeführt. Die Infusion bringt aber keine Heilung. Foto: Pompe Deutschland

Familie Schaller traf die Krankheit ihres ältesten Sohnes wie ein Blitz aus heiterem Himmel. Tobias war vier Jahre alt, als bei ihm Morbus Pompe diagnostiziert wurde. „Das einzige Anzeichen, dass etwas nicht stimmt, waren seine häufigen Durchfälle“ erinnert sich seine Mutter Andrea Schaller. Eine Blutuntersuchung im Städtischen Klinikum ergab einen Hinweis auf eine Schädigung im muskulären Bereich.Tobias hatte Glück im Unglück. Das Ärzteteam ordnete das Ergebnis richtig ein und leitete sofort eine Behandlung ein.

„Morbus Pompe ist allgemein sehr selten, tritt aber in so vielfältigen Formen auf, dass es sehr schwer zu erkennen ist“, sagt Tobias´ Vater Thomas Schaller. Es sei eine angeborene und nicht heilbare Stoffwechselstörung, die durch den Mangel eines Enzyms den Abbau des Kohlehydrats Glykogen in den Zellen verhindert.

Daraus folgt eine übermäßige Speicherung von Glykogen, die zu Funktionsstörungen der Muskulatur, der Atmungsorgane, des Herzens und der Leber führt. Es gibt leichte und schwerste Verläufe, die Krankheit kann im Säuglingsalter wie bei Erwachsenen auftreten.

„Es war ein Schock“, erinnert sich Andrea Schaller. „Die Ärzte nannten mir den Namen der Krankheit und gaben mir eine Telefonnummer vom psychologischen Dienst.“ In den darauffolgenden Wochen kreisten ihre Gedanken nur noch darum, wie lange Tobias noch zu leben habe. Dann beschloss sie, sich nicht zurückzuziehen, sondern „das Schicksal anzunehmen, egal wie es kommt“. Zur gleichen Zeit begann Thomas Schaller im Internet nach der Krankheit zu forschen. Bald fand er andere Betroffene und gründete eine Selbsthilfegruppe, die zunächst neun Mitglieder zählte.

Schaller erkannte zwei Dinge: Über Mailinglisten (die Vorläufer von Social Media in den 90er Jahren) kam er rasch an qualifizierte Informationen, auch aus England und den USA. Und er sah: Er war nicht allein.

Er hatte eine Plattform für Infos, Beziehungen und Hilfestellung gefunden. Er erweiterte seine Aktivitäten, gründete aus der Selbsthilfegruppe heraus 2016 den Verein „Pompe Deutschland“, im Internet unter www.mpompe.de zu finden, und übernahm selbst den Vorsitz.

Unter dem Slogan „Gemeinsam mehr erreichen“ knüpft er ein weites und lebendiges Netzwerk. Er sammelt Informationen auf breiter Ebene, stets unter dem Ziel, alles herauszufinden, was es an medizinischen Fortschritten gibt oder an Hilfsmitteln, die den Betroffenen den Alltag erleichtern. Alle relevanten Informationen gibt Schaller direkt per E-Mail an die Mitglieder weiter.

Im Jahr 2006 wurde eine Enzymersatztherapie gefunden. Das fehlende Enzym wird durch eine regelmäßig alle zwei Wochen stattfindende Infusion zugeführt. „Die Infusion bringt keine Heilung“, sagt Schaller. „Sie kann nur den Verlauf der Krankheit verzögern und im allergünstigsten Fall stoppen. Der Patient kauft sich Zeit.“ Tobias ist heute 31 Jahre alt, verheiratet und berufstätig.

Rund 400 Menschen deutschlandweit leiden an Morbus Pompe. Der Verein zählt aktuell 126 Mitglieder, rund die Hälfte davon sind selbst betroffen, die anderen sind Eltern betroffener Kinder. Thomas Schwagenscheidt ist der stellvertretende Vorsitzende.

Während Schaller die Fakten sammelt und Verbindungen knüpft, übernimmt Schwagenscheidt die persönliche Betreuung der Mitglieder und beantwortet ihre Fragen. „Vielleicht kann es eine Botschaft für andere Familien sein, dass eine Auseinandersetzung mit dem Schicksal immer besser ist als nur zu hadern“, meinen Thomas und Andrea Schaller.

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