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Seltener Gendefekt

Wie ein neues Medikament das Leben der kleinen Elsa viel besser machen könnte

Siegfried und Gisela Kindel aus Iffezheim hoffen, dass eine neue Therapie ihrem Enkelkind mit einem seltenen Gendefekt helfen kann. Der Ottersdorfer Kirchenchor hat dafür 2.000 Euro gespendet.

Unterstützung für Elsa (Mitte): Marlis Camboni (Zweite von rechts) und Andreas Groß (rechts) vom Kirchenchor Ottersdorf übergeben eine Spende über 2.000 Euro an die Familie des behinderten Kindes, von links: Siegfried und Gisela Kindel, Aude Hoyrup und Manuel Kindel.
Die Mitglieder des Kirchenchors Ottersdorf um Marlis Camboni (Zweite von rechts) und Andreas Groß (rechts) spenden 2.000 Euro an Elsa und ihre Familie. Foto: Nora Pallek

Elsa ist aufgeregt. Die Zehnjährige wirft den Kopf hin und her, dass ihre nackenlangen Haare durch die Luft fliegen. Ihre Bewegungen wirken fahrig. Drei fremde Personen an der Eingangstür sind eine Herausforderung für das behinderte Mädchen, das intellektuell auf dem Stand einer Zweijährigen ist.

Umgeben von ihrer Familie strahlt sie die Fremden dennoch herzlich an, auch wenn sie den Zweck des Besuches kaum erfassen kann: Eine BT-Mitarbeiterin ist gekommen, um einen Artikel über sie zu schreiben, und zwei Mitglieder des Kirchenchors Ottersdorf wollen eine Spende übergeben.

Großeltern aus Iffezheim rühren kräftig die Werbetrommel

Das Treffen findet im Haus der Großeltern Gisela und Siegfried Kindel in Iffezheim statt. Oma und Opa haben kräftig die Werbetrommel gerührt, um Geld für ihre Enkelin zu sammeln.

So wurde die Theatergruppe des Kirchenchors Ottersdorf auf die Spendenaktion aufmerksam und stellte bei allen fünf Vorstellungen ihres Mundartstücks ein Spendenschwein für Elsa auf. Die Besucher gaben 1.800 Euro, der Kirchenchor legte noch einmal 200 Euro obendrauf.

Marlis Camboni, Vorsitzende des Kirchenchors, und Andreas Groß, Leiter der Theatergruppe, übergeben das Geld. Aude Hoyrup, die Mutter von Elsa, und ihr Lebensgefährte Manuel Kindel sind sprachlos angesichts der großen Summe. „Wir wissen gar nicht, was wir sagen sollen.“

Das Geld wird dringend gebraucht, denn aktuell wird ein neues Medikament entwickelt, das das Leben des Mädchens wesentlich verbessern könnte. Doch die Forschung kostet Millionen, und alles muss über Spenden finanziert werden.

Weltweit sind nur rund 430 Menschen vom gleichen Gendefekt wie Elsa betroffen, davon 40 in Deutschland. Zu wenige, als dass sich die Entwicklung eines Medikaments für die Pharmaindustrie lohnen würde.

Elsas Behinderung könnte durch ein neues Medikament gelindert werden. Für die Forschung sind Spenden nötig.
Elsas Behinderung könnte durch ein neues Medikament gelindert werden. Für die Forschung sind Spenden nötig. Foto: Nora Pallek

Elsas Krankheit heißt CTNNB1-Syndrom. Bei der Zeugung passiert ein Fehler im Erbgut. Eine Laune der Natur, die für die Betroffenen weitreichende Folgen hat. Das CTNNB1-Gen ist dafür zuständig, das Protein Beta Catenin zu produzieren. Es wird benötigt, um Nervenimpulse des Gehirns weiterzuleiten. Fehlt es im Körper, führt das unter anderem zu geistiger Behinderung, Sprach- und Sehstörungen sowie Gehschwierigkeiten durch einen veränderten Muskeltonus.

Nur 40 Prozent der Betroffenen lernen überhaupt laufen. Elsa hat Glück. Sie kann sich ohne Gehhilfe fortbewegen. Dazu muss sie allerdings Orthesen tragen und erhält Botox-Spritzen in die Waden.

Mutter aus Offenburg kämpft dafür, dass es Elsa bald besser geht

Sehstörungen machen ihr ebenfalls zu schaffen. Auf dem linken Auge ist sie fast blind, mit dem rechten sieht sie sehr verschwommen. Als sie im Alter von zehn Monaten eine Brille bekommt, kann sie ihre Mutter zum ersten Mal richtig ansehen. „Ich habe geweint“, gesteht Aude Hoyrup. Elsa spürt auch ihren Körper nicht richtig. Deshalb ist sie zappelig und grob in ihren Bewegungen.

„Nur im Wasser oder bei entsprechenden Therapien kann sie sich entspannen“, erklärt die Mutter, die in Offenburg wohnt und seit drei Jahren eine Ausbildung zur Heilerziehungspflegerin absolviert, damit sie ihren „Sonnenschein“ noch besser unterstützen kann.

Ich habe mich ständig gefragt, was ich falsch gemacht habe.
Aude Hoyrup
Mutter von Elsa

Die ersten sechs Jahre nach Elsas Geburt läuft die Mutter von Arzt zu Arzt, um herauszufinden, was Elsa eigentlich fehlt. 2019 dann endlich die Diagnose: CTNNB1-Syndrom.

Für Hoyrup ist die Nachricht einerseits ein Schock, andererseits auch eine Erlösung. „Ständig habe ich mich gefragt, was ich falsch gemacht habe“, verrät die gebürtige Französin. Jetzt weiß sie: CTNNB1 kann jedes Kind treffen.

Elsas Mutter baute über Facebook ein Betroffenen-Netzwerk auf

Nach der Diagnose wünschen ihr die Ärzte „viel Kraft“ und schicken sie nach Hause. Die Mutter sucht nach Infos im Internet – null Treffer. Erst auf Facebook findet sie schließlich eine Gruppe von Eltern betroffener Kinder, mit denen sie sich austauschen kann.

Über diesen Kanal erfährt sie auch, dass 2020 in Slowenien ein Kind mit CTNNB1-Defekt geboren wurde. Die Mutter ist Forscherin. Sie schart ein Team von 20 Ärzten aus der ganzen Welt um sich und baut ein Labor auf. „Das war für uns wie ein Sechser im Lotto“, sagt Hoyrup.

Die Forschung ist erfolgreich. Inzwischen wurden Tests mit Mäusen abgeschlossen. „Durch das Medikament konnten sich die Tiere fast normal bewegen und haben sich auch gegenüber den Artgenossen normal verhalten“, berichtet die Mama strahlend.

Der Einsatz des Serums bei Menschen soll Ende 2024 starten. Auch Elsa steht auf der Liste. Durch eine einmalige Spritze soll die Produktion des benötigten Beta Catenins wiederhergestellt werden.

Betroffene Familien wollen 100.000 Euro einsammeln

Was die Medizin letztlich für das einzelne Kind kosten wird, steht noch nicht fest. „Wir versuchen einfach, so viel Geld wie möglich zu sammeln“, sagt die Mutter. Sie selbst hat im Internet eine Aktion gestartet, um über 10.000 Euro zu sammeln, was ihrer Einschätzung nach aber nicht reichen wird.

Ein weiterer gofund.me-Aufruf aller betroffenen Familien in Deutschland über 100.000 Euro ist gerade in Vorbereitung. Spendenaktionen wie die des Kirchenchors geben der Familie Hoffnung, dass das Geld zusammenkommt. „Wir sind so dankbar für jeden Euro.“

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